Science独家曝光：我国首例脑部基因编辑临床试验致死事件始末

六岁的小女孩“Mei”（化名：美美），患有一种极其罕见的基因突变疾病——Snijders Blok-Campeau综合征。她发育迟缓、语言表达受限。虽然美美的病情并不致命，且依然保持着走跑能力和基本社交，但随着年龄增长，与同龄人的差距让父母焦虑万分。

为了拯救女儿，美美的父母通过患者交流群联系到了上海交通大学医学院松江研究院的知名神经科学家仇子龙团队。

面对求医心切的家长，仇子龙团队提出可以利用单碱基编辑（Base Editing）技术，来修复美美脑部的病变基因。

由于该疗法专为美美一个人定制，项目缺乏商业资助，美美父母倾尽家底，甚至向亲戚借款，先后筹集并支付了超过86万美元（约合600万人民币）的项目经费。

经过近两年的前体试验与准备，2025年3月24日，美美在上海新华儿童医院接受了这项全球首例直接针对人体脑部的碱基编辑临床试验。

医生通过脊髓穿刺，将载有碱基编辑工具的腺相关病毒（AAV）注射进美美的脊髓液中，试图让这些病毒穿透脑组织修复基因。

然而，庞大的病毒载量激发了美美体内极其剧烈的免疫排异反应。仅在注射几天后，美美便持续高烧，随后出现肾衰竭与血小板剧降等极高危症状。尽管医疗团队展开了紧急抢救，美美还是在注射后的第七天于ICU不幸离世。

这起原本被寄予厚望、有望创造全球医疗历史的“全球首例脑部基因编辑疗法”，最终以一桩未公开的悲剧惨烈收场。

美美离世后，医院伦理委员会召开紧急会议，认定美美的死亡“与治疗手段明确相关”。然而，这起重大的临床死亡事件并未向社会公开。

https://t.co/4NMjKoxTi5 等临床试验数据库上的相关登记也长达一年多未做任何更新与说明。

不仅如此，事后调查显示，该临床试验的推进过程存在多项严重的合规与安全漏洞。

首先，在试验开展前，猴子等灵长类动物的毒理学报告就已经显示，接受该剂量的实验动物出现了中度至重度的肝肾损伤，但科研团队并未据此重新评估或调低人体给药剂量，也未将该关键风险完整呈报给医院伦理委员会。

其次，研究团队向家长介绍风险时存在明显的轻描淡写，知情同意书中甚至未明确将“死亡”作为潜在风险告知家长。

在监管层面上，该项目被归类为“研究者发起的临床研究”（IIT），绕过了国家药品监督管理局（NMPA）等更高层面的严格审评，最终仅由地方卫生部门对医院处以3600美元（约合2.5万元人民币）的行政罚款。

令美美父母愤怒的是，在美美因试验离世近一年后，2026年初，仇子龙团队关于该碱基编辑技术的临床前研究成果在国际顶尖学术期刊《Nature》上顺利发表。

在论文提交的初始版本中，曾提及美美的基因数据并表达了对家属资助的感谢；但在最终出版的版本中，所有与美美及其家庭资助相关的文字均被删除，对临床试验导致的死亡事故更是只字未提，仅用一句“临床转化仍面临重大挑战”轻描淡写地带过。

该论文发表后，国内媒体曾将其报道为“罕见病治疗的技术曙光”，不少不知情的患者家属纷纷试图联系团队求医。然而，美美父母曾要求团队在发表前撤回论文，并在论文刊出后向Nature杂志递交了抗议信，信中提及了他们对该临床试验的资金支持以及女儿的离世。

Nature期刊回复称，这些伦理问题“在数据完整性方面超出了我们的管辖范围”，应由涉事大学处理。并称，在论文评审期间，期刊对美美的离世及相关问题并不知情。

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